Заболевание фенилкетонурия (ФКУ)
ФЕНИЛ
Этот слог в названии происходит от наименования одной из ароматических аминокислот- (фенилаланина), обмен которой нарушен в организме человека с фенилкетонурией.
КЕТОН
Этот слог в названии происходит от наименования группы продуктов метаболизма фенилаланина в организме – кетонов, которыевыводятся с мочой.
УРИЯ
Генетики, врачи-бихимики в содружестве с педиатрами и диетологами смогли вскрыть базовую причину возникновения редкого состояния людей с фенилкетонурией. Причиной является нарушение наследственных структур генов в клетке, что передается потомству по наследству.
При зачатии плода одна из двух пар родительских хромосом обязательно наследуется ребенком. Родители ребенка, страдающего фенилкетонурией, определенно являются носителями мутантного гена ФКУ. Сами они с одним дефектным геном считаются практически здоровыми людьми, так как их «здоровье» обуславливается наличием у них другого нормального гена. Однако, если их ребенок родился с фенилкетонурией, это значит, что у него оба гена дефектны, т.е. от матери и от отца он унаследовал мутантные гены в каждой из двух переданных ему родительских хромосом.
Носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2-3%. Частота рождения детей с фенилкетонурией в России составляет в среднем 0,014% (1:7000). Классическая фенилкетонурия вызвана мутацией в гене фермента фенилаланингидроксилазы (РАН), которая обуславливает дефицит активности этого фермента, что приводит к нарушению обмена фенилаланина и накоплению в организме этой аминокислоты, а также ее метаболитов, которые выделяются в повышенном количестве с мочой.
Токсичные метаболиты фенилаланина через гематоэнцефалический барьер приводят к торможению белков в головном мозге, нарушению миелинизации нервных волокон, нарушению синтеза нейротрансмитеров -гормонов в головном мозге, передающих информацию от одного нейрона к другому.
Клинические проявления при ФКУ многочисленны, вплоть до тяжелой умственной отсталости, эпилептиформных пароксизмов и других неврологических расстройств. В связи с ранней диагностикой ФКУ и своевременным началом лечения выраженные клинические появления сегодня практически не встречаются. Однако могут иметь место изменения в эмоциональной сфере ребенка, снижение познавательных способностей, низкий уровень концентрации внимания, нарушения речи, запоминания и т.д. В таких случаях требуется соответствующая коррекция.
Манифестация клинических симптомов у ребенка с фенилкетонурией начинается с 5-6 месяцев жизни, из –за чего реально можно опоздать с началом лечения.
В этой связи повсеместно проводится доклиническая диагностика (скрининг) фенилкетонурии при массовом обследовании новорожденных.
В основе неонатального скрининга этого заболевания лежит определение бихимического фенотипа – повышенного уровня фенилаланина в сыворотке крови (более 120 мкмоль/л).
Лечение фенилкетонурии
Специфическая диетотерапия сегодня — единственный способ для предотвращения у ребенка выраженных клинических симптомов заболевания.
Перед врачом и родителями ребенка с ФКУ стоит первая и главная задача – расчет потребления необходимого количества пищевого белка, а, значит, фенилаланина, тирозина и других пищевых веществ.
Есть различные методы расчета питания ребенку с ФКУ, способы коррекции диеты в случае необходимости на основании динамики биохимических анализов крови.
Один из методов — расчет лечебной диеты ребенку (с учетом пола, возраста, антропометрических данных, толерантности к фенилаланину) с помощью автоматизированной программы «Диета».
Программный продукт «ДИЕТА» разработан научными сотрудниками – специалистами по лечению и ведению больных фенилкетонурией и программистами Федерального центра неонатального скрининга г. Москвы в 1991 году и предназначен для работы с больными ФКУ.
Программное обеспечение содержит три блока:
1. Автоматизированный способ расчета и составления индивидуального лечебного рациона для больного ФКУ в период соблюдения строгой диеты.
2. Автоматизированный способ расчета диеты в период ее поэтапного расширения и постепенной отмены по назначению врача.
3. Мониторинг и статистика данных о больных ФКУ.
Методика расчета основана на разработанных Институтом питания РАМН и Институтом педиатрии РАМН и утвержденных Минздравом СССР методических указаниях «Диетотерапия при фенилкетонурии у детей» 1985 г.
Программа работает в диалоговом режиме, проста в управлении, периодически обновляется с учетом появления новых данных, касающихся диетотерапии и оценки ее эффективности.
В настоящее время эксплуатируется 3-я версия программы.
Компьютерная программа «ДИЕТА» прошла апробацию в ряде регионов страны. Она получила высокий отзыв практических врачей о работе, в частности, от генетиков медико-генетических центров гг. Тулы, Уфы, Ростова на Дону.
Автоматизированная программа «ДИЕТА» установлена во многих медико-генетических центрах и консультациях городов России- Краснодар, Екатеринбург, Тула, Нижний Новгород, Барнаул, Челябинск и др.
Не менее важно маме научиться варьировать скудным ассортиментом малобелковых продуктов, чтобы готовить вкусные и разнообразные блюда. В нашей рубрике мы будем публиковать интересные рецептуры блюд и просим всех желающих присоединиться к этому почину.
К примеру:
 |
Пастилки из айвы (отличный десерт к чаю) Айва 100 г Вода 150 г Сахар 18 г Сок ¼ лимона ————- Выход блюда — 30 г В100 г блюда содержится: белка – 1,6 г фенилаланина — 101 мг Ккал – 390 |
Спелую айву средней величины вымыть и вытереть. Разрезать на четыре части, удалить сердцевину. Айву следует класть в кастрюлю с холодной водой. Варить около часа на небольшом огне под крышкой. Проверять готовность можно палочкой: если она легко входит – айва готова. Затем протереть сквозь сито, добавить сахарный песок и сок лимона. Снова поставить варить, всё время помешивать, пока масса не загустеет.
Когда пастила сварится, выложить её на смоченную водой доску и разровнять смоченным в воде широким ножом, чтобы получился пласт толщиной в 1 см. Покрыть марлей и поставить в сухое, хорошо проветриваемое место на 1-2 дня. Когда пастила высохнет, нарезать её ромбиками и обвалять в сахарной пудре. В жестяных коробках такую пастилу можно хранить долгое время.
При создании лечебного рациона ребенку всегда актуален вопрос о кулинарных секретах приготовления овоще-фруктовых и ягодных блюд.
К примеру:
— как правильно разогреть блюдо?
— как уменьшить потери питательных веществ в процессе приготовления пищи?
— когда солить пищу?
— что такое: припускание, тушение, пассирование, бланширование овощей?
— и т.д.
Необходимость строгого соблюдения диеты больными ФКУ совершенно очевидна в раннем возрасте ребенка, когда происходит активный процесс миелинизации нервных клеток.
Однако, как понять маме, что ребенок развивается правильно? Как оценить уровень его психологического развития?
Для этого следует ориентироваться на календарь приобретения физиологических навыков ребенком и, соответственно, по мере роста малыша мама сможет самостоятельно наблюдать и оценивать динамику в его развитии.
Далее, с целью определения эффективности лечения, т.е. оценки динамики умственного развития ребенка на основании теста IQ, мы можем предложить вам удобную в использовании автоматизированную программу «Тест».
Краткая характеристика методики компьютерной программы «ТЕСТ», предназначенной для оценки интеллектуального развития детей с ФКУ.
Программа разработана на основе широко используемого в психологической диагностике теста Д.Векслера (WISC-WechslerIntelligenceScaleforChildren), адаптированного для русскоязычной выборки.
Методика содержит восемь типов заданий, направленных на определение внимания, логического рассуждения, запаса знаний, ориентации в окружающей действительности, владение счетными операциями и др.
Назначение методики
— предназначена для обследования детей в возрасте от 5 до 15 лет
— адаптирована для работы с детьми, страдающими ФКУ, а также может использоваться для ориентировочной оценки интеллектуального уровня здоровых детей.
— позволяет отслеживать динамику уровня умственного развития детей с ФКУ как на фоне лечения, так и после его отмены.
Возможности программы
— методика позволяет лечащему врачу самостоятельно ориентироваться в оценке уровня интеллектуального развития пациентов с ФКУ
— операции методики выполняются программой автоматически
— результаты тестирования предоставляются в виде трех интеллектуальных показателей (вербального, невербального и общего), а также графического профиля интеллекта ребенка с акцентом на сильные и слабые стороны.
— методика снабжена перечнем психологических рекомендаций в коррекционно-развивающей работе с ребенком на всех этапах его развития
СУБТЕСТЫ
— в состав методики входят восемь субтестов, направленных на оценку разных сторон вербального и невербального интеллекта детей
— в основе типа заданий лежат названия субтестов:
Недостающие детали
Общая осведомленность
Складывание кубиков
Арифметика
Последовательные сюжетные картинки
Аналогии-сходство
Понятливость
Кодирование
Компьютерный вариант методики Векслера максимально освобождает врача от рутинных операций, связанных с последовательностью подачи заданий, определением момента из завершения.
Подводя итоги психологического тестирования, программа автоматически предлагает рекомендации для родителей по развитию и обучению ребенка, а также ориентирует родителей на тип школы и вид трудовой деятельности ребенка в дальнейшем.
В дальнейшем, по мере взросления ребенка, можно ставить вопрос о расширении ему лечебной диеты.
Мы предложим схему постепенного перехода подростка от строгой диеты к расширенной и коснемся нюансов питания больного ФКУ в этом периоде жизни.
Основными критериями для начала постепенной отмены диетотерапии в возрасте 12-14 лет мы считаем спокойное поведение ребенка в течение дня, отсутствие чрезмерной утомляемости к концу дня, достаточную степень концентрации ребенка на занятиях, играх и т.д., положительную динамику в умственном развитии ребенка на фоне допустимого подъема уровня фенилаланина в крови (до 16-18 мг/%).
Расчет поэтапного расширения лечебной диеты ребенку очень удобно производить автоматизированной программой «Диета».
Интересна и необходима для семьи тема «материнской ФКУ», которая будет помогать родителям спокойно ожидать рождение практически здорового ребенка.
Для женщин с фенилкетонурией, желающих испытать радость материнства, жизнь, к сожалению, вновь может преподнести неприятный сюрприз (риск рождения ребенка с ФКУ) только в случаях, если ее партнер является гетерозиготным носителем гена ФКУ.
Однако, строгая диета должна соблюдаться всеми женщинами, страдающими фенилкетонурией, до зачатия и особенно в течение первых двух триместров беременности.
Основными задачами перехода женщины с ФКУ от обычной диеты на очень строгую ( малобелковую) являются:
-определение толерантности к фенилаланину и тирозину у беременной женщины
— адаптация женщины к пониманию о необходимости возврата на строгую диету
— помощь в расчетах лечебно-профилактического рациона питания с его нюансами
— ознакомление с особенностями технологии приготовления блюд в период беременности
— осуществление строгого биохимического контроля в периоде подготовки женщины к диете и на фоне ее.